Støt Ehlers-Danlos foreningen med en gave

By | Foreningen | No Comments

I Ehlers-Danlos Foreningen har vi brug for din støtte også økonomisk. Vi er en lille foreningen, men vi har et højt ambitionsniveau. Det kræver økonomiske midler. Dem får vi delvist ved at søge tilskud fra Tipsmidlerne, Fonde og Legater og sponsorer, men derfor har vi alligevel brug for din støtte.

Klik her for at støtte

Hvorfor er det vigtigt og hvordan skal jeg gøre?
Som patientforening er vi momsfritaget og kan modtage arv uden at betale arveafgift, men det kræver, at man er godkendt i henhold til Ligningslovens § 8 stk. A. For at blive det, skal man hvert år modtage minimum 100 gavebreve af minimum 200 kr. Og det skal vel at mærke være gavebreve fra 100 forskellige personer.

Read More

Studier fra USA viser at stamcelle transplantation og genetisk modicifering af immunceller for børn med Svær Kombineret Immundefekt har meget stor effekt.

By | Forskning, Genterapi, Stamcelle terapi, Uncategorized | No Comments

Svær Kombineret Immundefekt, som på engelske hedder Severe Combined Immunodeficiency (SCID) er en gruppe af sygdomme, der medfører mange og svære infektioner grundet alvorligt nedsat immunforsvar. Sygdommen kendes også som ”Bubble Boy Syndrome”, navngivet efter en dreng der levede i en plastic bobble for at undgå infektioner. Det estimeres, at at 1 ud af 66.000 nyfødte har sygdommen. Uden behandling, dør mange før i deres første leveår af infektioner. Sygdommen kan ligesom Ehlers-Danlos Syndrom have flere årsager, men der er en klar overvægt at drenge med sygdommen, da den hyppigste årsag er en defekt på X kromosomet.

Read More

Udvikling i behandling af Epidermolysis Bullosa kan have betydning fra Ehlers-Danlos syndrom

By | Forskning, Genterapi, Stamcelle terapi | No Comments

Epidermolysis Bullosa (EB) er en genetisk sygdom der påvirker dannelse af collagen VII. Fejldannelse af collagen VII påvirker overhudens evne til at hænge fas på underhuden, og konsekvensen er huden nemt falder af. Sygdommen er derfor stærkt invaliderende og medfører typisk en tidlig død.
Imidlertid er en række behandlingsformer under udvikling, der kan afhjælpe sygdommen. Eftersom sygdommen er collagen-relateret, kan disse behandlingsformer på sigt have betydning for EDS. Forskellige terapiformer som stamcelle terapi, protein udskiftning og genterapi er i forskellige stadier af forskning.

Read More

Er proloterapi en mulig behandlingsform for Ehlers-Danlos syndrom?

By | Forskning | No Comments

Proloterapi er en eksperimental terapiform hvor en opløsninger af væske sprøjtes ind i kroppen med henblik på at irritere kroppens bindevæv, så nyt bindevæv dannes. Metoden er blevet nævnt som en mulig behandlingsmetode for Ehlers-Danlos og hyper-mobilitets syndrom. Der er lavet nogle kliniske studier af proloterapi men metoden er stadig fuldt ud forstået. Muligvis, vil metoden kunne bruges sammen med genterapi for at øge hastigheden af udskiftning af bindevæv.

Se mere her omkring proloterapi og Ehlers-Danlos

Fibrocell i US arbejder på genterapi for visse typer af hypermobil Ehlers-Danlos syndrom.

By | Forskning | No Comments

Sammen med virksomheden Intrexon har den amerikanske virksomhed Fibrocell startet et projekt med at anvende protein udskiftningsterapi på fibroblaster (celler der bl.a. producerer collagen) med henblik på at få dem til at producere stoffet tenasin-X. Tenacin-X har betydning for visse typer af hypermobil Ehlers-Danlos syndrom, idet mangel på stoffet betyder at tætheden af collagen ikke som den bør være og at elastin fibre er fragmenterede. Metoden bruger en virus til at skifte gener ud inde i patientens celler, og ideen er at sprøjte denne virus ind i knæ, hofter of andre steder, hvor EDS symptomer er særligt udtalte.

Se mere på Fibrocells hjemmeside.

Google vil analysere genomet fra 10,000 mennesker for at finde årsagen til autisme

By | BigData, Forskning | No Comments

Google lancerede for nyligt et værktøj der hedder Google Genomics, der gør det muligt at analyse menneskers DNA kode på stor skala gennem Googles online platform i skyen. Efterhånden som sekvensering af DNA billigere, er det muligt at opbygge data omkring en stor grupper af mennesker med og uden specifikke genetisk sygdomme – i dette eksempel autisme – og forsøger at analysere hvilke genetiske forskellige der er mellem raske og syge mennesker. Dermed håber man at kunne identificere mulige årsager og mønstre, og på baggrund muligvis udvikle ny medicin eller eventuelt anvende genterapi for ex. målrettede behandlingsforløb. Google samarbejder med den Amerikanske forening for autisme – Autism Speaks – i projektet. Den underliggende ide er, at analyse af data på stor skala – såkaldt Big Data – kan løse en række medicinske gåder.
Ligesom autisme, er der flere genetiske årsager til Ehlers-Danlos Syndrom (EDS). Samtidigt kender man kun den genetiske baggrund for nogle typer af EDS. Måske kan lignende analysemetoder og redskaber kommer til gavn fra EDS i en nær fremtid.

Læs mere på Wired.com

Skal du have fjernet visdomstænder/beskadigede kindtænder?

By | Forskning | No Comments

Personer med Ehlers-Danlos syndrom har erfaring for, at de reagerer forskelligt på lokalbedøvelse i forbindelse med tandbehandling. Den manglende eller nedsatte virkning af lokalbedøvelsen betyder, at smertefri tandbehandling ikke kan gennemføres. Dette kan have store personlige og økonomisk omkostninger for personer med Ehlers-Danlos syndrom, idet smertefri tandbehandling vil kræve fuldbedøvelse og eventuel indlæggelse på sygehus.

Kæbekirurgisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital har igennem en årrække foretaget kirurgisk fjernelse af visdomstænder på personer med Ehlers-Danlos syndrom i lokalbedøvelse. Det er vores erfaring, at det er muligt at opnå smertefri tandbehandling, ved at anvende tilstrækkelig mængde lokalbedøvelse, brug af beroligende medicin før det kirurgiske indgreb samt opdele behandlingen successivt, idet virkningen af lokalbedøvelsen sandsynligvis forsvinder hurtigere i bindevævet hos personer med Ehlers-Danlos syndrom.

Read More