Støt Ehlers-Danlos foreningen med en gave

By | Foreningen | No Comments

I Ehlers-Danlos Foreningen har vi brug for din støtte også økonomisk. Vi er en lille foreningen, men vi har et højt ambitionsniveau. Det kræver økonomiske midler. Dem får vi delvist ved at søge tilskud fra Tipsmidlerne, Fonde og Legater og sponsorer, men derfor har vi alligevel brug for din støtte.

Klik her for at støtte

Hvorfor er det vigtigt og hvordan skal jeg gøre?
Som patientforening er vi momsfritaget og kan modtage arv uden at betale arveafgift, men det kræver, at man er godkendt i henhold til Ligningslovens § 8 stk. A. For at blive det, skal man hvert år modtage minimum 100 gavebreve af minimum 200 kr. Og det skal vel at mærke være gavebreve fra 100 forskellige personer.

Read More

Cafe Variome samler data fra forskning i EDS over hele verden

By | BigData, Forskning | No Comments

Cafe Variome er en ny service, der har til formål at gøre data indsamlet gennem forskning i EDS tilgængelig for forskere over hele verden.

Cafe Variome

Siden er en database af databaser, der samler adgang til alle de databaser og datasæt, der bliver indsamlet fra forskningsgrupper rundt i verden. Som forsker eller forening, kan man bede om adgang til databasen. Hvis du er interesseret, kan du bede om adgang her:

Adgang til Cafe Variome

Der er også en oversigt over andre gendatabaser, der måske er lidt interessant.

 

200 nye Behandlinger for Sjældne Sygdomme før 2020

By | Forskning | No Comments

Det Internationale Konsortie for Sjældne Sygdomme har til formål at koordinere og accellerere forskning gennem samarbejde mellem forskergrupper, financieringsorganisitioner og andre interesserede. For at sikre dette, har de sat to virkeligt ambitiøse mål for 2020.

 

International Rare Diseases Research Consortium

Det første mål er, at sikre, at minimum 200 nye behandlinger for sjældne sygdomme bliver godkendt inden 2020. Det andet mål er at sikre, at der er diagnostiske test for alle gener for sjældne sygdomme inden 2020.

Læs mere her:

http://www.irdirc.org/

 

England til sekvensere 100,000 genomer

By | BigData, Forskning | No Comments

Projektet Genomics England er blevet sat up af de Engelske sundhedsminsterium med henblik på inden 2017 at sekvensere 100,000 genomer fra patienter med sjældne sygdomme, kræft og smitsomme sygdomme.

Genomics England

 

Målet med programmet er, at skabe nye muligheder for forskning og at at kickstarter udviklingen af en Engelsk genom industri. Centralt i projekt er dog, at alle indsamlede genomer skal være baseret på eksplicit tilladelse fra patienter.

Se mere på:

http://www.genomicsengland.co.uk/

Europæiske samarbejde indenfor sjældne sygdomme er på vej frem – der er dog stadig langt igen.

By | Uncategorized | No Comments

Der sker rigtigt meget på Europæisk niveau indenfor sjældne sygdomme. Specielt på det politiske niveau, er de Europæiske lande begyndt at koordinere indsatsen, og læare af hinanden. EURORDIS spiller en central rolle i denne process. Der er dog stadig langt igen, og virkelig Europæisk integration af forskning indenfor sjældne sygdomme er nok stadig 5 ti l 10 år ude i fremtiden.

Valentina Bottarelli, EURORDIS fortalte om de gode praksisser, der er indsamlet gennem konsultationer med de Europæiske medlemslande.

I dag er EURORDIS primære role at dele gode praksisser og hjælpe patientforeninger med at påvirke beslutningsprocesserne omkring udfærdigelse og implementering af de national strategier for sjældne sygdomme i de enkelte medlemslande i EU. EURORDIS har også været med til at komme med anbefalinger i relation til allokering af forskningsmidler til forskningen indenfor sjældne sygdomme. Der er en række programmer i eksempelvis Frankrig, Østrig, Spanien og Italien, der er fokuseret på sjældne sygdomme. I Spainen har der eksempelvis været gennem mere end 200 forskningsprogrammer, til en samlet sum på mere en EUR 31mio. Der er tilsvarende programmer i ex. Frankring, Italien og Østrig.

Forskning i sjældne sygdomme kræver, at der fokuseres på at motivere unge forskere i at forske i sjældne sygdomme, samt at dedikere deres karriere til forskning i sjældne sygdomme. I Danmark, for eksempel, er det en udfordring at motivere unge PhD til at blive i Danmark og fortsætte deres karriere.

Valentina Bottarelli

 

Der er også behov for bedre koordinering af nationale initiativer. Flere Europæiske lande, eksempelvis Frankring, England, Germany, og Luxembourg har alle nationale platform for koordinering af forskning i sjældne sygdomme.

I mange Europiæske lander er der behov for en mere interegret strategi, der sikre at forskning er koordinering med politiske mål og finanseringsmuligheder.

Ydermere, bør patienter bør involveres mere, på patienters erfarginer og oplevelser, samt deres familier.  Der kan eksempelvis laves mere permanente / institutionaliserede

Databaser og registre kan bedre integreres. Oprhanet har gjort en stort arbejde. Men ex i DK, SE og FI, er der avet en interoperable database ”RareDis”.

I UK bliver deres lavet investeringen i størrelsen 100M GBP til at tilbyde fuld gensekevensering for udvalgte patientgrupper. Denne type aktiviteter giver en unik mulighed at indsamle systematisk viden og genetikken bag sjældne sygdomme.

Der er etiske overvejelser her omkring konfidentialitet, patienters ejerskab og adgang. I Danmark, er der også fokus på at koble genetiske database til e.g. andre data omkring patienter, således at der eksempelvis kan skabes bedre analyser omkring de socio-økonomiske konsekvenser af sjældne sygdomme.

 

Hvad koster det at sekvensere det menneskelige genom?

By | Forskning, Genterapi | No Comments

Priserne for at sekvensere et menneskelig genom bliver ved med at falde. Det første menneskelig genom koster DKK 16mia at sekvensere. Nu koster samme arbejde DKK12,000.

Samtidigt har flere hospitaler nu deres egne maskiner til sekvensering, hvilket både reducerer omkostninger til sekvensering samt tiden det tager, fra men sender det genetiske materiale ind, til man får svar. Det må forventes, at det vil få indflydelse på områder som diagnostisering og viden omkring sjældne sygdomme. Samtidigt, vil adgangen til mere information omkring flere patienters genom, give forskere bedre adgang til data omkring det menneskelig genom. Dette vil over tid betyde mere viden omkring de sygdomsskabende gener og deres betydning, og dermed få indflydelse på udviklingen af ny medin samt nye behandlingsmetoder.

Læse mere her:

https://www.genome.gov/sequencingcosts/

Kan de samme symptomer have flere genetiske årsager?

By | Forskning | No Comments

Wiring the Brain har publiceret en interessant artikel, der taler om at den nyeste viden om genetikken, giver os øget viden om sammenhængen mellem genetiske sygdomme, deres symptomer og de underliggende genetiske årsager. Eksempelvis er Autisme blevet kædet sammen med flere underliggende genetiske årsager. Samtidigt, kan visse genetiske sygdomme være konsekvensen af mange genetiske variationer.

Dette kan både havde betydning fra fremtidig diagnose af genetiske sygdomme. Hvis diagnosemetoderne i fremtidien i højere grad bliver baseret på genetiske test is tedet for baseret på evaluering af symptomer, kan visse sjældne måske vise sig at skulle klassificeres helt anderledes. Samtidigt kan medicin baseret på viden om generne, pludselig vise sig at også kan kunne afhjælpe eller endog kurere andre sygdomme, der har samme gener som hel eller delvis årsag.

Læse mere her:

http://www.wiringthebrain.com/2015/04/genetics-in-modern-medicine-future-is.html

http://www.wiringthebrain.com/2014/07/common-disorders-are-really-collections.html

https://www.autismspeaks.org/science/science-news/largest-ever-autism-genome-study-finds-most-siblings-have-different-autism-risk

https://www.autismspeaks.org/science/science-news/autism-speaks-google-harness-%E2%80%98cloud%E2%80%99-genomic-breakthroughs

 

Hvad laver EURORDIS i 2015?

By | Konferencer | No Comments

Yann Le Cam, Chief Executive Officer, præsenterede EURORDIS aktiviteter for 2015.

En af de primære opgaver for EURORDIS er at arbejde med EU komissionen på det politiske niveau i form af samarbejde gennem ekspertgrupper, samt at sikre information omkring lovgivning og initiativer på EU og national niveau.

Yann Le Cam - EURORDIS Aktiviteter 2015

Herudover arbejder EURORDIS med at koordinere  en række aktiviteter som bl.a. gentest på tværs af EUs grænser og at sikre at sjældne sygdomme er en del af socialpolitikken i de enkelte EU lande.

Adgang til sundhedssystemer på tværs af EU grænser.  Det område er meget svært at arbejde, idet der er nationale agendaer, lovgining og regulativer, der gør det svært at implementere EUs vision og fri og lige adgang til sundhedssystemerne på tværs af EUs grænser.

EURORDIS arbejde også på, at der kommer en mere fleksibel måde at arbejde med orphan drugs på. Bl.a. alternative og mere fleksible måder at lave kliniske studier på så man kan bruge færre patienter og samt bruge andre statiske metoder. Dette kan bruges til at sikre at tiden, der skal bruges til at udvikle orphan drugs kan reduceres til 4-5 år, fra normalt 10 til 13, samt and omkostningerne kan reduceres mellem 4 til 10 gange. EURORDIS arbejder også på at sikre bedre koordination af de myndigheder der skal godkende orphan drugs.

Der arbejdes også på at lave bedre priser for orphan drugs. 30% af patienter i Europa med sjælnde sygdomme har ikke adgnag til den medicin, der er relevant for deres sygdom.

EURORDIS arbejde fortsat med at øge det interntional samarbejde, samt at øge forskningen i sjældne sygdomme i EU, herunder IRDiRC.

Idenfor genetikken, er EURORDIS interesseret i at arbejde med de muligheder for gensekvensering, samt konsolidering og anvendelse af den viden, der opbygges indenfor genetik på tværs af de Europæiske lande.

På kommunikationssiden arbejder EURORDIS på at fortsætte udbyggelsen af RareConnect, se https://www.rareconnect.org/en

EURORDIS begynder mere og mere at arbejde med kliniske forsøg, herunder at sikre at kliniske forsøg går imod behov indenfor sjældne sygdomme.

Herudover arbejdes der med at sikre EURORDIS og medlemsorganisationers deltagelse i det øgede Europæiske samarbejde indenfor health technology assessment (medicinsk-teknisk vurdering eller MTV).

For information omkring hvad MTV er, er der en dybdegående fra Sundhedsstyrelsen her:

https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed/kvalitet-og-retningslinjer/medicinsk-teknologivurdering-mtv/~/media/7894EE0C5F92474DAE47ED60E69801D6.ashx

 

Hvordan en mand i England kæmper for at finde en kur for sjældne sygdomme

By | Uncategorized | No Comments

En af de interessante indlæg fra kandidaterne for bestyrelsen i EURORDIS kom fra Nick Sireau. Nick’s sønner blev diagnostiseret med  alkaptonuria (AKU). AKU er en sygdom, hvor kroppen ikkan kan nedbryde to aminosyrer; phenylalanin og tyrosin. Konsekvensen er skader på bindevævet, hjerteklapper, og nyresten.

http://en.wikipedia.org/wiki/Alkaptonuria

Nick nægtede at acceptere, at der ikke var en kur, og at der ikke bleve arbejdet på at finde en kur. Han satte derfor et international consortium op med fokus på at forske i muligheder for en kur. I dag er resultatet, at en række mulige former for medicin er i fremskredne stadier i forskning, med en række mulige kanditater.

Find a Cure

I 2012 lavede Nick et partnerskab med Tony Hall, en læge, for at sætte en organisation op, der kunne arbejde på at tage hans metode, og brede den ud for andre sjældne sygdomme. Organisationens formål, er at hjælpe patientgrupper med at lave tilsvarende konsortier indenfor forskning.

Ifølge Find a Cure har 6% af den engelske befolkning en sjælden sygdom. Det er ialt 3.5 millioner mennesker. Konsekvensen er ofte at patienter er efterladt med lave indkomster, er holdt fra at være aktive, samt måske andre konsekvenser som ex. Isolation og depression.

Det forsøger Find a Cure nu at lave om på.

Se mere her:

http://www.findacure.org.uk/

EURORDIS Aktiviteter

By | Konferencer | No Comments

John Dart, Generalsekretær for EURORDIS, og arbejder også med Epidermolysis bullosa (http://en.wikipedia.org/wiki/Epidermolysis_bullosa), gennemgik en række af EURORDIS primære aktiviteter. Herunder bl.a. de Europæiske og nationale netværk (der er over 1,000 nu), sommerskoler, udvikling af medicin (over 450 orphan drug dossierere er nu blevet gennemgået).

EURORDIS Aktiviteter i 2014

På det internationale plan arbejder EURORDIS på at lave et international netværk for at koordinerer forskning og aktiviteter indenfor sjældne sygdomme, EURORDIS er med til at positionere patienter i de Europæiske referencenetværk indenfor bl.a. forskning og udvikling.  http://ec.europa.eu/health/ern/policy/index_en.htm

Aktivitetsrapporten kan downloades her:

http://www.eurordis.org/sites/default/files/activity-report-2014.pdf