Der sker rigtigt meget på Europæisk niveau indenfor sjældne sygdomme. Specielt på det politiske niveau, er de Europæiske lande begyndt at koordinere indsatsen, og læare af hinanden. EURORDIS spiller en central rolle i denne process. Der er dog stadig langt igen, og virkelig Europæisk integration af forskning indenfor sjældne sygdomme er nok stadig 5 ti l 10 år ude i fremtiden.

Valentina Bottarelli, EURORDIS fortalte om de gode praksisser, der er indsamlet gennem konsultationer med de Europæiske medlemslande.

I dag er EURORDIS primære role at dele gode praksisser og hjælpe patientforeninger med at påvirke beslutningsprocesserne omkring udfærdigelse og implementering af de national strategier for sjældne sygdomme i de enkelte medlemslande i EU. EURORDIS har også været med til at komme med anbefalinger i relation til allokering af forskningsmidler til forskningen indenfor sjældne sygdomme. Der er en række programmer i eksempelvis Frankrig, Østrig, Spanien og Italien, der er fokuseret på sjældne sygdomme. I Spainen har der eksempelvis været gennem mere end 200 forskningsprogrammer, til en samlet sum på mere en EUR 31mio. Der er tilsvarende programmer i ex. Frankring, Italien og Østrig.

Forskning i sjældne sygdomme kræver, at der fokuseres på at motivere unge forskere i at forske i sjældne sygdomme, samt at dedikere deres karriere til forskning i sjældne sygdomme. I Danmark, for eksempel, er det en udfordring at motivere unge PhD til at blive i Danmark og fortsætte deres karriere.

Der er også behov for bedre koordinering af nationale initiativer. Flere Europæiske lande, eksempelvis Frankring, England, Germany, og Luxembourg har alle nationale platform for koordinering af forskning i sjældne sygdomme.

I mange Europiæske lander er der behov for en mere interegret strategi, der sikre at forskning er koordinering med politiske mål og finanseringsmuligheder.

Ydermere, bør patienter bør involveres mere, på patienters erfarginer og oplevelser, samt deres familier.  Der kan eksempelvis laves mere permanente / institutionaliserede

Databaser og registre kan bedre integreres. Oprhanet har gjort en stort arbejde. Men ex i DK, SE og FI, er der avet en interoperable database ”RareDis”.

I UK bliver deres lavet investeringen i størrelsen 100M GBP til at tilbyde fuld gensekevensering for udvalgte patientgrupper. Denne type aktiviteter giver en unik mulighed at indsamle systematisk viden og genetikken bag sjældne sygdomme.

Der er etiske overvejelser her omkring konfidentialitet, patienters ejerskab og adgang. I Danmark, er der også fokus på at koble genetiske database til e.g. andre data omkring patienter, således at der eksempelvis kan skabes bedre analyser omkring de socio-økonomiske konsekvenser af sjældne sygdomme.