En af de interessante indlæg fra kandidaterne for bestyrelsen i EURORDIS kom fra Nick Sireau. Nick’s sønner blev diagnostiseret med  alkaptonuria (AKU). AKU er en sygdom, hvor kroppen ikkan kan nedbryde to aminosyrer; phenylalanin og tyrosin. Konsekvensen er skader på bindevævet, hjerteklapper, og nyresten.

en.wikipedia.org/wiki/Alkaptonuria

Nick nægtede at acceptere, at der ikke var en kur, og at der ikke bleve arbejdet på at finde en kur. Han satte derfor et international consortium op med fokus på at forske i muligheder for en kur. I dag er resultatet, at en række mulige former for medicin er i fremskredne stadier i forskning, med en række mulige kanditater.

I 2012 lavede Nick et partnerskab med Tony Hall, en læge, for at sætte en organisation op, der kunne arbejde på at tage hans metode, og brede den ud for andre sjældne sygdomme. Organisationens formål, er at hjælpe patientgrupper med at lave tilsvarende konsortier indenfor forskning.

Ifølge Find a Cure har 6% af den engelske befolkning en sjælden sygdom. Det er ialt 3.5 millioner mennesker. Konsekvensen er ofte at patienter er efterladt med lave indkomster, er holdt fra at være aktive, samt måske andre konsekvenser som ex. Isolation og depression.

Det forsøger Find a Cure nu at lave om på.

Se mere her: findacure.org.uk