Svær Kombineret Immundefekt, som på engelske hedder Severe Combined Immunodeficiency (SCID) er en gruppe af sygdomme, der medfører mange og svære infektioner grundet alvorligt nedsat immunforsvar. Sygdommen kendes også som ”Bubble Boy Syndrome”, navngivet efter en dreng der levede i en plastic bobble for at undgå infektioner. Det estimeres, at at 1 ud af 66.000 nyfødte har sygdommen. Uden behandling, dør mange før i deres første leveår af infektioner. Sygdommen kan ligesom Ehlers-Danlos Syndrom have flere årsager, men der er en klar overvægt at drenge med sygdommen, da den hyppigste årsag er en defekt på X kromosomet.

En artikel publiceret i New England Journal of Medicine, undersøgte data fra 240 nyfødte, der modtog stamcelle transplantationer da de var 3½ måned gamle. Undersøgelsen viste, at 94% levede efter deres 5. leveår. USA syndhedsmyndigheder anbefaler derfor nu, at alle stater screener for SCID, med mulighed for efterfølgende stamcelle transplantation.

Et andet studie ligeledes publiceret i New England Journal of Medicine viser at behandling med DNA modificeret virus ligeledes kan genskabe immunforsvaret i børn med SCID. Således var otte of ni børn fra USA og Europa i live ved opfølgning 12 til 39 måneder efter efter behandling. Det nyende barn døde dog af en virus infection før de genetisk modificere immunceller var blevet dannet i tilstrækkelige mængder. Selvom langtidseffekterne stadig er ukendte, åbner disse nye behandlingsmetoder muligheder for behandling af genetiske sygdomme, der tidligere ikke har haft direkte medicinske behandlingsmuligheder.

Se mere på SCID Foreningens hjemmeside.