Epidermolysis Bullosa (EB) er en genetisk sygdom der påvirker dannelse af collagen VII. Fejldannelse af collagen VII påvirker overhudens evne til at hænge fas på underhuden, og konsekvensen er huden nemt falder af. Sygdommen er derfor stærkt invaliderende og medfører typisk en tidlig død.
Imidlertid er en række behandlingsformer under udvikling, der kan afhjælpe sygdommen. Eftersom sygdommen er collagen-relateret, kan disse behandlingsformer på sigt have betydning for EDS. Forskellige terapiformer som stamcelle terapi, protein udskiftning og genterapi er i forskellige stadier af forskning.

De tidligste genterapi-baserede metoder for at behandle EB bestod i at høste hudcelle fra patienten, og gennem et virus udskifte de gener der er skyld i at korrekt collagen VII ikke produceres. Herefter dyrkes de genmodificerede celler, og sættes tilbage på huden. Den sidste skridt er dog særdeles vanskeligt idet EB påvirker hele patientens krop. For nogle år siden opdagede man imidlertid, at rygmarvstransplantationer ledte til, at de transplanterede celler spredte sig til andre dele af patienten. Gennem forsøg på mus med collagen VII defekter, vist det sig, at der var en forbedring i collagen VII produktion. Stamcelle transplantation ses derfor som en mulig ny behandlingsform, der kan have stor betydning for behandlingen af EB.

DEBRA og Shire Pharmaceuticals rekrutterer for tiden patienter til et klinisk forsøg der involverer stamcelle transplantation.

Andre virksomheder, der arbejder med EB er bla. Fibrocell i USA, der arbejder på genmodificeret menneskelig fibroblast der kan producere korrekt collagen VII. Denne metode er nu på vej ud af den præ-kliniske fase, og der ansøgt om at kunne starte produktion af modificere fibroplaster i klinisk øjemed.

Forsåvidt at den genetiske årsag til den enkelte patients Ehlers-Danlos kan identificeres, vil lignende terapier muligvis kunne anvendes til Ehlers-Danlos patienter, da Ehlers-Danlos typisk er defekter i kollagen I, III, og V. Der er dog mange genetiske årsager til Ehlers-Danlos, der medfører forskellige fejl i kollagendannelsen. Derfor er det ikke sikkert, at samme metode vil kunne bruges for alle patienter med Ehlers-Danlos.

Læs mere her fra Columbia University