Medlemsportal

EDS typer

Ehlers-Danlos syndrom er en bindevævssygdom, som varierer både i måden, den manifesterer sig på, og i de genetiske fund.

Der er flere karakteristiske symptomer f.eks. elastisk hud, hypermobile led, skrøbeligt væv, øget blødningstendens, blå mærker, svært at opnå tilfredsstillende lokalbe­døvelse og smertedækning samt dårlig sårheling.

Muskler og organer kan ligeledes også være påvirket. 

Ehlers-Danlos er inddelt i 13 undergrupper.

Der kan gentestes for 12 ud af de 13 typer af Ehlers-Danlos syndrom.

Der kan som det er nu ikke laves gentest af Hypermobile EDS (hEDS) 

Derfor stilles diagnosen ved en klinisk undersøgelse. 

(Se diagnose tjekliste fra 2017 oversat af Ehlers-Danlos Foreningen til dansk) 

EDS diagnose tjekliste fra 2017 oversat til DanskDownload

Her er en kort beskrivelse af hver type:

  • Klassisk EDS (cEDS): Denne type EDS er kendetegnet ved hyperelastisk hud, skrøbelige blodkar og løse led. Det kan også påvirke indre organer og føre til hyppige forstuvninger og udposninger af tarmen.
  • Hypermobile EDS (hEDS): Dette er den mest almindelige type EDS, der påvirker leddene. Personer med hEDS oplever ofte overstrækning af led, muskelsmerter og kronisk træthed. De kan også have blød og skrøbelig hud.
  • Vaskulær EDS (vEDS): Denne type EDS påvirker blodkarrene og kan medføre alvorlige komplikationer som bristning af vitale organer og blodkar. Personer med vEDS har ofte gennemskinnelig hud og tendens til blå mærker og store blodudtrædninger.
  • Kyfoskoliotsk EDS (kEDS): Denne type EDS er præget af krumning af rygsøjlen (kyfose og skoliose). Det kan også involvere muskelsvaghed, ledhypermobilitet og øget risiko for brud.
  • Arthrochalasisk EDS (aEDS): Personer med denne type EDS har ofte medfødte hofteluxationer, løse led og hyperelastisk hud. Det kan også involvere spændte sener og leddeformiteter.
  • Dermatosparaktisk EDS (dEDS): Dette er en sjælden type EDS, der påvirker hudens elasticitet og sårdannelse. Personer med dEDS har ofte karakteristisk løs hud og tendens til at danne brede ar.
  • Klassisk-like EDS (clEDS): Denne type EDS minder om klassisk EDS, men har ikke samme mutationer. Symptomerne kan omfatte hyperelastisk hud, blødt vævslignende knuder og ledhypermobilitet.
  • Brittle Cornea Syndrome (BCS): BCS er præget af tynd hornhinde, som kan føre til hornhindesår og perforationer. Det kan også involvere korte fingerspidser, hyperelastisk hud og ledhypermobilitet.
  • Spondylodysplastisk EDS (spEDS): Denne type EDS påvirker rygsøjlen og kan medføre tidlig udvikling af skoliose og unormale bryst- og ryghvirvler. Personer med spEDS har også ofte ledhypermobilitet.
  • Musculocontractural EDS (mcEDS): mcEDS er kendetegnet ved muskel- og ledkontrakturer, som kan forårsage deformiteter og bevægelsesbegrænsninger. Det kan også involvere ansigtstræk som bred næse og spaltelæbe/gane.
  • Myopatisk EDS (mEDS): Denne type EDS påvirker musklerne og kan forårsage muskelsvaghed og nedsat muskeltonus. Personer med mEDS kan også opleve ledhypermobilitet og hudelasticitet.
  • Periodontal EDS (pEDS): pEDS påvirker tændernes og tandkødets bindevæv. Det kan medføre tidlig tandtab, tandkødssygdomme og dårlig sårheling.
  • Cardiac-valvular EDS (cvEDS): Denne type EDS påvirker hjerteklapperne og kan føre til hjerteklappedefekter og øget risiko for aortaaneurismer. Symptomerne kan også omfatte ledhypermobilitet og hudelasticitet.

Det er vigtigt at bemærke, at denne beskrivelse kun giver en generel oversigt, og hver type EDS kan have flere specifikke egenskaber og symptomer, der kan variere fra person til person. 

Læs også om …