Skrevet af Cecilie Hildebrandt, frivillig i foreningen, 2024
Studiet har den originale titel: Bridging the Diagnostic Gap for Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders: Evidence of a Common Extracellular Matrix Fragmentation Pattern in Patient Plasma as a Potential Biomarker.
I studiet har forskerne undersøgt blodprøver fra 466 voksne individer, hvor 94 var diagnosticeret med hEDS og 80 med HSD. Formålet med studiet var at forsøge at finde en variation i blodprøverne fra testpersonerne med hEDS og HSD, hvor disse skiller sig ud fra den raske kontrolgruppes blodprøver.
Studiet fandt et specifikt 52 kDa fragment af fibronektin, som er et protein i kroppens ekstracellulære matrix, hos alle testpersonerne med diagnosticeret hEDS eller HSD. Et fragment skal her forstås som en variation af en specifik del af proteinet, der er identisk for alle testpersonerne med hEDS eller HSD. Den ekstracellulære matrix er en slags netværk af molekyler og mineraler (herunder kollagen, enzymer og proteiner), der bidrager til strukturel og biokemisk støtte til kroppens celler. Det pågældende fragment var fraværende i den raske kontrolgruppe og hos individer med andre typer af EDS, samt hos individer med forskellige gigtsygdomme. Desuden fandt studiet et specifikt fragment af kollagen 1 hos alle individerne med hEDS og HSD, som dog også findes hos mennesker med andre sygdomme.
Konklusionen er, at studiet viser, at mennesker med hEDS og HSD i testgruppen alle har det samme mønster af fibronektin- og kollagenfragmenter i blodet, som lægger op til, at disse potentielt kan være årsagsforklaring til oprindelsen af hEDS og HSD i kroppen. Dog skal der udføres flere forskningsstudier med lignende resultater, før man kan betragte fundene som evidens. Fundene kan potentielt være første skridt mod en biokemisk diagnostisering (blodprøve) for hEDS/HSD samt være byggesten til yderligere forskning mod en relevant behandling.
