Vi er glade for at kunne dele en ny artikel, der blev udgivet den 18. september 2025:
Proteomiske opdagelser i hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom afslører indsigt i sygdommens patofysiologi af Griggs M, Gensemer C m.fl. (ImmunoHorizons, 2025; 9(10): vlaf044), https://doi.org/10.1093/immhor/vlaf044
Undersøgelsen undersøgte, om proteiner, der cirkulerer i blodet, kunne afsløre skjulte processer, der driver hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS). Ved hjælp af banebrydende teknikker målte teamet hundredvis af proteiner og kemiske budbringere på én gang. Ved at sammenligne blodserum fra 29 kvinder med hEDS med 29 aldersmatchede kvinder uden tilstanden og derefter bekræfte resultaterne i en udvidet valideringsgruppe på 41 hEDS og 38 kontrolpersoner, havde de til formål at identificere biologiske mønstre, der hjælper med at forklare symptomer, understøtte tidligere diagnose og vejlede fremtidige behandlinger.
Forskerne fandt 35 blodproteiner, der var forskellige hos personer med hEDS sammenlignet med dem uden. De fleste af disse ændringer var i proteiner forbundet med immunsystemet, blodstørkning, blodtryk og inflammation. Den største gruppe af ændringer involverede komplementsystemet, som hjælper kroppen med at bekæmpe infektion og kontrollere inflammation.
Disse resultater peger på en nøglerolle for immun- og inflammatoriske ændringer, ud over bindevævsstrukturen, i udviklingen af hEDS, hvilket åbner vigtige nye retninger for forskning og potentielle behandlinger.
Ehlers-Danlos Society var glade for at kunne støtte dette arbejde gennem en forskningsbevilling og ved at stille prøver til rådighed fra HEDGE-studiet. En hjertelig tak går til alle HEDGE-deltagere, hvis bidrag er med til at muliggøre banebrydende forskning. Selskabet er begejstret over disse resultater, som repræsenterer vigtige fremskridt i forståelsen af hEDS’ biologi.
Denne forskning bygger også videre på det omfattende arbejde, der allerede er i gang med InVitro Cell Research (ICR) i samarbejde med The Ehlers-Danlos Society, som vil dele deres supplerende resultater på det internationale videnskabelige symposium (Toronto) i 2025 i abstrakt form. Ekspressionsproteomik afslører potentielle dysregulerede veje i inflammation, immunitet og vævsintegritet i hypermobil EDS.
ICR-teamet har i samarbejde med The Ehlers-Danlos Society udført et af de største blodbaserede studier af sin art, hvor over 700 personer er blevet undersøgt (324 med hEDS, 33 med HSD og 341 kontrolpersoner).
Ved hjælp af avanceret “proteomik”, en metode der måler tusindvis af proteiner i blod, søgte de efter sygdomsrelaterede mønstre. Deres arbejde viste, at hEDS og HSD deler mange underliggende træk, med vigtige forskelle fra personer uden disse tilstande.
De identificerede fire hovedområder for forandring:
- Kronisk betændelse – tegn på, at kroppens immunsystem er overaktivt eller ubalanceret.
- Ændringer i komplementsystemet og lille stress i blodkarrene – den del af immuniteten, der hjælper med at bekæmpe infektion, ser ud til at fungere anderledes.
- Vævsheling og nervesignaler for smerte – systemer til reparation og smertekontrol fungerer muligvis ikke som forventet.
- Ombygning af bindevæv – kroppens “stillads” (bindevæv) kan repareres eller vedligeholdes på anden vis.
Disse resultater hjælper forskere med bedre at forstå, hvorfor mennesker med hEDS og HSD oplever smerter, træthed og skrøbeligt væv, og peger på nye muligheder for diagnose og behandling.
Selvom det endnu ikke er en diagnostisk test, giver denne store undersøgelse vigtige spor om, hvad der sker inde i kroppen under disse forhold.
Ehlers-Danlos Society er begejstret over at se så hurtige fremskridt i afdækningen af biologien bag hEDS og HSD. Disse nye indsigter, sammen med selskabets fortsatte samarbejde med ICR og den kommende præsentation af deres omfattende proteomiske undersøgelse, der omfatter en stor kohorte, repræsenterer et stort skridt mod bedre diagnostik og fremtidige behandlinger for EDS- og HSD-miljøet.
Kilde: Ehlers-Danlos Society
Har du behov for at udskrive undersøgelsen, så log på Medlemsportalen:
